唐氏综筛查VS无创DNA VS 羊水穿刺术
信息来源：昭通市第一人民医院发布时间：2023-09-18阅读数：8042作者：昭通市第一人民医院
唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。目前为止，唐氏综合征仍是无法治愈的。任何年龄阶段的孕妇，即使夫妻双方染色体都正常，都有生育唐氏儿的可能。研究发现年龄（尤其是35岁以上）越大，风险越高。唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。
目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都是得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。并且国家法律规定禁止非法鉴定胎儿性别。唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查
温馨提示
无创DNA检查不能取代羊水穿刺。无创DNA检查的结果只是筛查并非诊断，羊水穿刺绒毛活检等侵入性的方法才是胎儿染色体疾病检查的“金标准”。
希望各位准妈妈们在产检时都能够遵循医嘱，慎重选择适合自己的检查方式。
产科位于1号楼4楼 咨询电话：0870-2246775（供稿：产科 梁龙成 图片来源于网络）
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