免开腹 创伤小 恢复快|消化内科专家用内镜应对罕见病——黑斑-息肉（P-J）综合征
信息来源：昭通市第一人民医院发布时间：2023-08-22阅读数：8576作者：昭通市第一人民医院
近日，医院消化内科接诊了一个22岁因腹痛入院的青年男性，在询问病史的过程中值班医生了解到该患者自2016年至今反复多次因胃肠息肉于外院行内镜下息肉切除治疗。22岁的青年反复出现胃肠息肉并不符合常理，这个病人特殊情况引起了值班医生的重视，经过仔细查体后发现患者口唇和四肢查见多发色素斑，经过对患者父亲进行简单询问及检查后了解到患者父亲也有多发胃肠息肉病史，且口唇及四肢也可见多发色素斑，经过全科讨论诊断考虑P-J综合征不能排外，为了尽快明确诊断，消化内科迅速为患者安排了胃肠镜检查。
检查结果证实了大家的推测，患者胃镜提示：置底、体见弥漫性大小直径约0.5-2.0cm广基隆起，表面粗糙，边界清楚。胃窦见一大小约5x13cm隆起，呈分叶状．表面粘膜粗糙，边界尚清楚。肠镜见全结肠弥漫性大小约0.5-1.0cm 广基隆起。胃窦较大病变予取材送检，病检回报示：错构瘤性息肉。患者胃窦巨大病变，若不及时切除癌变风险极大，但患者年纪较轻，如果进行传统外科胃大部分切除术对患者后续生活质量影响较大。经讨论后，为患者进行胃镜下胃窦病变粘膜下剥离术为最佳手术方式，但是因患者病变巨大，手术难度大，剥离过程中出血及穿孔风险极大，这也为手术增加了不少难度。与此同时患者强烈要求就在本院进行手术治疗。
本着信任和解决难题的初衷，经过全科病历讨论后为患者制定了详细的手术方案及术前准备，历时六个小时，终于成功为患者完成了内镜下胃窦巨大肿物ESD 术，瘤体完整剥离，创面无残留，术中出血約50m1，离体标本大小5. 0X13CM。内镜诊断。术后病检符合P-J息肉诊断。
患者术后恢复良好，未出现便血、腹痛等症状，术后三日好转出院，此项目不仅极大的节省了医疗成本，还缩短了住院时间。在患者复查时，见手术创面恢复良好，拟择日进行剩余息肉切除治疗。（供稿:消化内科 徐涛 部分图片来源于网络 知识链接来源于东方内镜）
黑斑-息肉综合症 （Peutz-Jeghers syndrome, PJS） 是一种以胃肠道多发性息肉、皮肤黏膜色素沉着、患癌倾向为特征的常染色体显性遗传病。PJ 型错构瘤性息肉可出现在全消化道，其中以小肠最常见。胃肠道息肉可以导致慢性出血和贫血，还可以引起反复发作的肠梗阻和肠套叠，甚至癌变，患者需要多次外科手术治疗。黑斑-息肉综合征中的“黑斑”主要因为皮肤黏膜色素沉着，主要表现为自儿童期出现嘴、眼、鼻孔、肛周以及颊粘膜深蓝色至深褐色斑，手指色素沉着斑常见。大多黑斑在青春期和成年期可消退或变淡，但黏膜处比如嘴唇黑斑却很难消退。所以也有专家称其为“一眼望出来的病”。
黑斑息肉综合症患者发生多种恶性上皮肿瘤（结肠、 胃、胰腺、乳腺以及卵巢癌）的风险增加。黑斑-息肉（P-J）综合症中发挥什么样的作用？患者在因P-J综合症导致的长期腹泻、便血或贫血来做消化内镜检查时，可以帮助发现消化道多发的息肉，这些息肉多大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达10cm，多为0.2～0.5cm，表面光滑，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂，较大息肉可呈结节菜花样。内镜下活检送病理可以确定息肉性质，结合患者临床表现可以帮助确诊该疾病。
该疾病的治疗主要是针对胃肠道息肉以及相关并发症的治疗。若患者很早便接受规律的消化内镜治疗，很大概率可避免因息肉太大或癌变、或位置不佳导致的肠梗阻、套叠等需要外科手术治疗的并发症的发生。对于直径＜0.5cm的息肉，患者可随诊观察，1-2年做内镜检查随访；对于直径≥0.5cm的息肉，符合内镜下息肉切除条件的均可在内镜下切除。最新的专家共识也提出PJS息肉内镜治疗的理想目标是完成全消化道对接检查，并内镜下切除所有直径≥1 cm的息肉，包括小肠息肉。
婴幼儿及少儿PJS患者可选择耐受性较高的腹部超声检查作为首选的监测方法。对于进入青春发育期体格迅速增长的青少年及成人PJS患者，CTE、MRE、胃镜、结肠镜、CE（有梗阻、套叠倾向者不推荐）等方法每年1次进行消化道息肉动态监测。欧洲消化内镜学会（ESGE）在息肉综合征的内镜管理指南中提出：无症状的PJS患儿8岁时开始进行胃肠镜评估，根据胃、结肠息肉的大小和数量，每1~3年复查胃肠镜。同时建议无症状的PJS患儿8岁开始进行小肠息肉监测，根据小肠息肉的大小和数量，每1~3年复查。总而言之，虽然目前仍缺乏治疗P-J综合征特异性的药物和治愈该疾病的策略。但随着消化内镜诊疗技术的进步，消化内镜在P-J综合征的诊断、治疗以及随访等多方面都发挥着重要的作用，早期诊断、规律随访，P-J综合征将不再可怕。
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