近日，我院创伤外科收治的一例复杂的颈椎发育畸形患者，经过仔细查阅国内外相关资料，最终确诊Klippel-Feil综合征。这是我院首次诊断此类罕见病，也是目前本地区的首例确诊病例，该病例的确诊及治愈标志着创伤外科在复杂脊柱畸形的诊治水平再上新台阶。

患者女性，36岁，因“左侧肢体麻木8月余入院”入院。体格检查：颈短，可见侧凸畸形，颈椎椎间棘突及椎旁间隙无明显压扣痛，颈部旋转及屈伸活动受限，左侧躯干、四肢皮肤浅感觉较健侧减弱，双上肢乏力，上举困难，双侧病理征阴性。

影检查提示：患者存在颈4/5椎间盘突出，相应节段脊髓受压变性，寰枕融合，颈2-4椎体及椎板、棘突融合，颈5-6椎体融合，颈5-6棘突隐裂，颈7椎体半椎畸形，颈7-胸1椎体融合，颈椎侧弯，左侧椎动脉发育缺如，椎枢关节失稳等一些列复杂的影像学表现。

颈椎融合畸形可继发生物力学改变，使邻近颈椎节段不稳定、韧带与小关节增生以及颈椎间盘退变，而这些都是导致脊髓神经压迫症状的直接原因。在颈椎不稳定性时，即使是轻微颈部外伤，都可能引起严重的脊髓损害导致四肢瘫甚至呼吸心跳骤停。这些都严重威胁患者的生命健康，且患者已经出现躯干、四肢神经症状，如果不能及时有效的解除脊髓神经压迫，患者的病情会迅速加重，治疗也将会更加棘手。

经过术前详细的规划，反复的手术流程推演以及精细的术中操作，科室主任王直强带领团队顺利完成手术，切除的突出的椎间盘，使受压的颈脊髓得到充分减压，失稳的脊柱得到融合。麻醉苏醒后，患者即刻感觉左侧躯干、肢体麻木症状消失。

知识链接：

先天性短颈综合征以一组以颈椎成形及分节障碍为特征的罕见疾病，迄今为止，其病因学及发病机制尚未完全明。1912 年由 Maurice Klippel 与 Andre Feil 共同归纳总结，故又称为为 Klipple- Feil 综合征。该疾病的自然人群发病率为：发病率为1 /42000～1 /40000，男女患病率之比为 3: 4。主要的临床表现包括：短颈、低发髻线、颈部活动受限，若出现颈脊髓受压患者还可能出现四肢麻木、乏力等症状。由于该疾病起病隐匿，临床表现存在较大异质性，故使其诊断和治疗带来很大的困难。

医生提醒：如果发现“歪脖子”、“短脖子”、“四肢躯干麻木、疼痛、乏力”等症状，请不要误以为是患上颈椎病，需及时到正规医院就诊，以免耽误病情。

（图文/创伤外科 蔡树衡）