月前，我院住院部超声科成功确诊一例世界罕见复杂心脏病--Berry综合征。这是住院部超声科首次诊断出这种罕见疾病，也同为昭通首例确诊病例，经查文献该病例世界报道不足百例，标志着医院超声医学诊断水平再上新台阶。

患儿女，出生两天，因新生儿高胆红素血症入院，至住院部超声科行常规心脏超声检查，初次检查时一般情况尚可；三天后患儿再送至住院部超声科请主任李湘云及团队复查心脏超声。

超声检查：左室稍大，内径11mm，升主动脉与主肺动脉之间可见间隔回声缺失，缺损长度约10mm，可探及双期连续性以左向右为主的低速分流，升主动脉发出右肺动脉，房间隔中部可见多条左向右分流束，束宽分别约：2.6mm、1.7mm、2.2mm；降主动脉与主肺动脉间探及左向右分流，呈双期频谱，束宽约2.5mm，主动脉弓及降部峰值流速增快。肺动脉收缩压约30mmHg。

胸骨旁大动脉短轴切面：主-肺动脉间隔缺损、右肺动脉异常起源于升主动脉。

CDFI：肺动脉主干内血流充盈，双向分流，左、右肺动脉的血流由主动脉和肺动脉共同供给。

PW：主动脉瓣流速156cm/s，降主动脉流速236cm/s

房间隔中部可见多条左向右分流束

超声报告诊断：

先天性心脏病--Berry综合征：右肺动脉起源于升主动脉，主-肺动脉间隔缺损（远端型），主动脉弓缩窄（离断不完全排外）；房间隔缺损（多孔性）及卵圆孔未闭待观察；动脉导管未闭。

反馈：

患儿经我院诊断后，详情告知家属，按患儿家属意见立刻转往省级医院进行手术治疗，术中诊断Berry综合征，与我院诊断一致。目前患儿已完成手术并康复出院。

鉴别诊断：

主-肺动脉间隔缺损。

知识链接：

Berry综合征为心脏极为罕见组合畸形，由Berry等人于1982年首先报道并详细描述，主要病变包括远端主-肺动脉间隔缺损、主动脉弓发育不良或离断、右肺动脉起源于升主动脉且室间隔完整，其发病率仅占先天性心脏病的0.045%。截至到目前为止，见诸报道的病例总数不超过百例。

根据右肺动脉移位程度和主动脉弓的发育状况，有文献报道将Berry综合征试分为A型和B型。而Lorenzo定义Berry综合征更广泛，同时根据间隔发生部位分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ亚型。但两种分型均有不完善之处。它并非几种先天性心脏病的随机合并，而是具有其独特的胚胎发育异常的综合征。

主-肺动脉间隔缺损和右肺动脉起自升主动脉使主动脉弓远段被“盗血”，完整的室间隔限制了升主动脉血流的其他来源，导致供应主动脉弓的血流量减少，引起主动脉弓“废用性”发育不良或离断。由于降主动脉仅由动脉导管供血，导致下肢动脉血压明显低于上肢。右肺动脉开口于主动脉是Berry综合征不同于一般主-肺动脉间隔缺损的特征。

分析本病的诊断难点及漏诊原因：

①检查常用的切面中，主肺动脉间隔均与超声束方向平行或接近平行，容易造成回声缺失而出现假阳性诊断；

②当异常起源于升主动脉的右肺动脉起始部骑跨于主肺动脉间隔缺损处时，右肺动脉与肺动脉总干似连续，可能造成漏诊，超声医师应仔细观测升主动脉、主肺动脉以及左右肺动脉之间的空间关系避免漏诊；

③应仔细观察是否存在两组半月瓣，借此与永存动脉干相鉴别。若在两个以上切面见缺损边缘呈回声增强的“T”字征，增强辉度或加大增益后两断端间仍为无回声区，彩色多普勒血流成像显示穿过缺损的血流，则可诊断。

由于本病存在多水平分流，肺高压出现早且迅速，特别是导管细小或开始闭合时，更易出现心力衰竭及肺炎，危及患儿生命。因此，早期诊断、及时手术是患者生存的关键。对于较鲜见的复杂先心病的超声诊断，应多切面、多途径反复检查，并仔细观察和分析异常的结构改变，才有可能作出较正确的诊断。（供稿：住院部超声科 刘 佳）